Williamsin oireyhtymä (SW) on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa joitakin kehityshäiriöitä . Se vaikuttaa yhteen 20 000 vastasyntyneestä Puenten et al. (2010).
Garayzábal
Mutta mistä Williamsin oireyhtymä oikein koostuu? Mitä oireita se aiheuttaa? Mistä se johtuu? Miten diagnoosi tehdään? Ja mistä terapia koostuu? On totta, että Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset ilmentävät erityistä taipumus musiikkiin ?
Mikä on Williamsin oireyhtymä?
Williamsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 20 000 vastasyntyneestä. Joissakin tapauksissa aiheuttaa sydänongelmia, ahdistusta, fyysisiä poikkeavuuksia (kuten lihasten jäykistyminen) ja muita oireita.
Mitä tulee persoonallisuuksiin, lapset, joilla on tämä oireyhtymä, osoittavat huomattavaa ulospäinsuuntausta ja hypersosiaalista käyttäytymistä. Pääoire on kuitenkin lievä tai kohtalainen kognitiivinen vamma liittyy tiettyihin kognitiivisiin puutteisiin, esim kehitysvaje . Se aiheuttaa myös viisumin tarkkoja ominaisuuksia, joita kuvailemme seuraavilla riveillä.
Mitkä ovat Williamsin oireyhtymän tyypilliset oireet?
Selitämme yksityiskohtaisemmin, mistä Williamsin oireyhtymän tyypilliset oireet koostuvat:
Kognitiivinen vamma
Se voi olla lievää tai kohtalaista ja aiheuttaa näkö-apatiaalisia puutteita (esimerkiksi kun valmistaudut ratkaisemaan pulmia tai piirtämään). Myös psykomotorisia oireita ilmenee.
Yksi korostettava näkökohta on se, että musiikilliset taidot ja toistosta-muistamisesta oppiminen eivät yleensä vaikuta. Päinvastoin joitain artikkeleita ja tutkimuksia ovat korostaneet tätä oireyhtymää sairastavien lasten erityistä musiikillista kykyä.
Sydänsairaus
Williamin oireyhtymän mahdollisten oireiden (sekä vakavimpien) joukossa on sydän- ja verisuonisairaus, joka tunnetaan nimellä supravalvulaarinen aorttastenoosi . Tämä on suurimman verisuonen (aortan) kapeneminen, joka on vastuussa veren kuljettamisesta sydämestä muualle kehoon.
Hoidon puuttuessa lapsi kokee rintakipua, hengenahdistusta ja sydämen vajaatoimintaa. i mukaan National Institutes of Health Muita sydän- ja verisuonisairauksia voi esiintyä henkilöllä, jolla on Williamsin oireyhtymä.
Persoonallisuuden piirteet ja ADHD
Lapset, jotka kärsivät tästä oireyhtymästä, ovat ulospäin suuntautuneita ja erittäin seurallisia, estoton, innostuneita ja erittäin ystävällisiä. Ne mukautuvat mihin tahansa kontekstiin äärimmäisen helposti. Huomio- ja yliaktiivisuushäiriö on yhtä yleinen ( ADHD ) ahdistuneisuushäiriöt ja fobiat.
Erityiset kasvonpiirteet
Fenotyyppitasolla Williamsin oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet (joista osa alkaa tulla ilmeisiksi 2-3 vuoden iässä ) Olen:
- Pieni leuka.
- Mehukkaat huulet.
- Matala otsa.
- Lisääntynyt kudos silmien ympärillä.
- Lyhyt nenä.
- Roikkuvat poskipäät ja heikosti kehittyneet poskialueet.
Muut oireet
Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat:
- Lihasten jäykkyys.
- Likinäköisyys.
- Ummetus.
- Selkärangan epämuodostumat.
- Kalsiumin kertyminen munuaisiin.
- Lyhyt kasvu (verrattuna muihin perheenjäseniin).
- Tahaton, mutta tietoinen virtsaaminen.
Mikä aiheuttaa Williamsin oireyhtymän?
Williamsin oireyhtymä on geneettinen sairaus ; 99 %:ssa tapauksista se riippuu aineen häviämisestä (vapautumisesta). geneettistä materiaalia tietyssä kromosomin 7 segmentissä. Erityisesti se tapahtuu, kun kromosomissa numero 7 ei ole yhtä kopiota yli 25 geenistä.
Yksi näistä puuttuvista geeneistä on vastuussa elastiinin, proteiinin, tuotannosta, joka mahdollistaa verisuonten ja muiden kehon kudosten supistumisen. Tämän geenin puuttuminen aiheuttaa ihon joustavuutta, nivelten joustavuutta ja vasokonstriktiota.
Toinen MedLine Plus useimmissa tapauksissa tälle häiriölle tyypilliset geneettiset mutaatiot ilmaantuvat spontaanisti siittiössä tai munasolussa, josta sikiö kehittyy. Toisaalta, kun henkilöllä on geneettisiä mutaatioita, hänen lapsillaan on 50 % mahdollisuus periä tämä mutaatio.
Miten se diagnosoidaan?
Tällä hetkellä Williamsin syndrooma se voidaan diagnosoida 95 %:ssa tapauksista molekyylityökalujen ansiosta. Yksi yleisimmin käytetyistä tekniikoista on niin kutsuttu fluoresoiva in situ -hybridisaatio. Se koostuu
Toisaalta on mahdollista tehdä täydentäviä tutkimuksia, kuten munuaisten ultraääni, verenpainekoe tai kaikukardiografia yhdistettynä Doppler-ultraääneen.
Onko terapiaa?
Williamsin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Joitakin oireita voidaan kuitenkin hoitaa sekä seurauksia psykologisella tasolla (puuttuvat kehitys- ja kognitiivisiin puutteisiin, mutta myös mahdollisiin tunnevaikutuksiin) ja fyysisellä tasolla (esim. nivelten jäykkyyden parantaminen).
No, Morrisin ehdottamia hoitovaihtoehtoja on useita artikkelissa (2017). Luettelemme ne alla:
- Hyperkalsemian hoitoon käytettävät lääkkeet, kuten kortikosteroidit.
- Lääkkeet korkean verenpaineen tai ummetuksen hoitoon.
- Leikkaus sydämen toimintahäiriön korjaamiseksi.
- Sukupuolihormonia hillitsevät lääkkeet (varhaisen murrosiän tapauksissa).
Jatkamalla Morrisin (2017) analyysiä psykologisella tasolla löydämme myös:
- Erityiset koulutusohjelmat oppimisvaikeudet .
- Interventioohjelmat käyttäytymis- ja ahdistuneisuushäiriöihin.
Lopuksi on mahdollista käyttää muita lähestymistapoja, kuten:
- Fysikaaliset ja fysioterapeuttiset hoidot.
- Ruokavalion muutokset.
- D-vitamiinia sisältävien lisäravinteiden poistaminen.
Williamsin oireyhtymä: Et ole yksin
Monet perheet joutuvat joka vuosi kohtaamaan tämän usein äkillisen todellisuuden siihen pisteeseen, että he tuntevat olonsa hämmentyneeksi ja puolustuskyvyttömäksi. Williamsin oireyhtymän diagnoosin ohella herää useita epäilyksiä ja kysymyksiä.
Siksi riittävän tuen löytäminen on välttämätöntä. Tämä voi olla psykologista apua, mutta myös tukea yhdistyksiltä ja tahoilta, joiden avulla voit tavata muita saman kokemuksen kokevia perheitä.
Yksi tällainen organisaatio on l 'Italian Williams Syndrome Association joka tarjoaa avustusohjelmia perheille (orientaatiopalvelu, arviointi ja psykologinen tuki, perheenjäsenten tapaaminen) ja muita palveluita, jotka voivat auttaa hallitsemaan tätä uutta todellisuutta paremmin. Jos tarvitset apua, älä epäröi kysyä! Sinä ja lapsesi ansaitsette sen.
