Lääketiede ja tiede edistyvät joka päivä; tämän ansiosta meillä on nyt lukuisia tutkimuksia tietyistä patologioista. Mutta edelleen on useita sairauksia, joita ei ole tutkittu yhtä perusteellisesti kuin muita, koska niiden esiintyvyys väestössä on vähäistä. Tämä tekee niistä harvinaisia sairauksia ja Ehlers Danlosin oireyhtymä kuuluu tähän ryhmään .
Vaikka joka puolella maailmaa on omat kriteerinsä harvinaisen tai harvinaisen sairauden määrittelyssä, yleinen tosiasia on, että nämä ovat patologioita, jotka vaikuttavat hyvin pieneen osaan väestöstä. Esimerkiksi Euroopassa puhutaan harvinaisesta sairaudesta, kun sitä sairastaa yksi henkilö 2000:sta tai 005 % väestöstä.
Tässä artikkelissa puhumme harvinaiseksi luokiteltavasta patologiasta: Ehlers Danlosin oireyhtymästä (EDS), joka vaikuttaa sidekudokseen. Tässä tilassa haluamme korostaa yhtä monista häiriöistä, jotka on nähtävä ja kuultava .
Määritelmä Ehlers Danlosin oireyhtymä
Ehlers Danlosin oireyhtymä tunnetaan myös lyhenteellä EDS 'Sidekudoksen geneettisten ja perinnöllisten häiriöiden ryhmään, joka vaikuttaa suoraan kollageeni ja siksi iho, nivelet ja verisuonten seinämät. Italiassa ja muualla maailmassa sitä pidetään harvinaisena sairautena.
Sairauden sanotaan olevan harvinaista, kun se vaikuttaa rajalliseen määrään ihmisiä koko väestön perusteella. Euroopassa sen arvo on alle 1 henkilö 2000 kansalaista kohden (EY:n asetus harvinaislääkkeistä). Potilaat ja tutkimusta tukevat yhdistykset huomauttavat, että se voi vaikuttaa keneen tahansa missä tahansa elämänvaiheessa. Kärsi yhdestä harvinainen sairaus sen ei pitäisi olla yllättävää.
- FIMR. Italian harvinaisten sairauksien liitto -
Tämä oireyhtymä ilmenee ihon hauraus, johon liittyy liiallinen joustavuus ja nivelten joustavuus . On kuitenkin olemassa erilaisia tyyppejä, joista jokaisella on omat ominaisuutensa, vaikka ne yleensä toistuvat kaikissa.
Kuinka monta tyyppiä Ehlers Danlosin oireyhtymää on olemassa?
Tätä oireyhtymää on kolmetoista eri tyyppiä . Yleisimpiä alhaisen ilmaantuvuuden yhteydessä ovat klassiset hyperliikkuvat verisuoni- ja sydänläppähäiriöt. Tässä on kuitenkin täydellinen luettelo:
- Klassinen
- Tenascin-X-puutos (samanlainen kuin klassinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä).
- Sydänläppä.
- hypermobile)
- Vaskulaarinen.
- Kyphoscoliosis.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparesis.
- Hauraasta sarveiskalvosta.
- Arthrogrypotic
- Lihaskontraktorinen.
- Parodontiitin kanssa.
- Myopaattinen.
Oireet
Ihminen kärsii erilaisista särkyistä, jotka yleistyvät yhä useammin. Vaikka jokaisella tyypillä on tyypillisiä oireita, jotkut toistuvat.
Erilaiset oireet, jotka näemme alla, eivät riitä vahvistamaan, että kyseessä on Ehlers Danlosin oireyhtymä, aivan kuten ilmoittamatta jättäminen ei osoita päinvastaista.
Yleisin on selkäkipu . Erityisesti potilas voi tuntea liiallista painoa selässään ja hän voi helposti kärsiä kontraktuureista. Potilaat kuvailevat jatkuvaa tunnetta sementtipussin kantamiseksi selässään.
Toinen hyvin yleinen oire on nivelsiteiden liikaleikkaus, eli henkilö on erittäin joustava, koska hänen nivelsiteet muistuttavat viritettävän kitaran kielet.
Litteät jalat voivat olla toinen seuraus tästä oireyhtymästä. Seurauksena on, että sairaat kärsivät usein jalkakrampeista ja kävelevät hankalasti. Kenkien pohja on aina kuluneempi toiselta puolelta kuin toiselta. Myös näköongelmia voi ilmetä .
Ehlers Danlosin oireyhtymän vähemmän miellyttävä puoli on, että siihen liittyy usein nivelten löysyyttä, minkä vuoksi niveliä yhdistävä rusto heikkenee, mikä helpottaa luun liikettä ja joskus vakavia sijoiltaanmenoja.
Estämiseen on kiinnitettävä erityistä huomiota niveltulehduksen muodot aikaisin. Lopuksi, näillä ihmisillä on erittäin pehmeä ja herkkä iho, joka näyttää samettiselta.
Diagnoosi ja hoito
Useimmissa tapauksissa taudista kärsivien on tehtävä pitkä ja rasittava matka: diagnoosin saamiseen kuluu keskimäärin 3 vuotta. Monissa tapauksissa tämä sekoitetaan aluksi fibromyalgiaan syndrooma alkaen krooninen väsymys tai lupus. Itse asiassa nämä ovat sairauksia, joilla on useita yhteisiä elementtejä.
Meillä ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, minkä vuoksi hoitoon kuuluu yleensä fysioterapia- ja kuntoutustunteja nivelten liiallisen liikkuvuuden pysäyttämiseksi.
Samanaikaisesti sydänläppätyypissä on tarpeen suorittaa kardiologinen tutkimus Marfanin oireyhtymän poissulkemiseksi, joka on erittäin yleinen näissä tapauksissa ja erittäin vaarallinen potilaan terveydelle, jos sitä ei hoideta.
Jos epäillään patologiaa tai Ehlers Danlosin oireyhtymän diagnoosia, on suositeltavaa ota yhteyttä National Ehlers Danlos Associationiin tai ota yhteyttä Harvinaisten sairauksien liitto (FIMR) .
