Mikä on Lennox-Gastaut-syndrooma?

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä vaikuttaa 3–6 %:lla epilepsiaa sairastavista lapsista, ja se esiintyy useammin pojilla kuin tytöillä. Se esiintyy ensimmäisen kerran 3–5-vuotiaana ja lähes puolessa tapauksista syitä ei tunneta. Kliinisesti kohtauksiin liittyy yleensä kognitiivinen heikkeneminen ja a EEG tyypillinen.

Käytännössä kaikissa tapauksissa kognitiivinen rappeutuminen on progressiivista. Asianomaisilla on oppimisvaikeuksia muistin menetys ja psykomotoriset muutokset. Puolella aikuisiksi tulleista koehenkilöistä on merkittäviä puutteita ja vain hyvin pieni prosenttiosuus on omavaraisia. Lennox-Gastaut'n oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuus kaikissa diagnosoiduissa tapauksissa.

suunnilleen 5 % Lennox-Gastaut'n oireyhtymää sairastavista potilaista kuolee ennen 10 vuoden ikää tähän sairauteen tai siihen liittyviä ongelmia. Usein patologia jatkuu aikana teini-iässä ja aikuisiässä aiheuttaa useita emotionaalisia ongelmia ja toimintahäiriöitä. Nykyiset hoidot keskittyvät potilaiden elämänlaadun parantamiseen.

Lennox-Gastaut'n oireyhtymän tärkeimmät oireet

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä on vakava lapsuuden epilepsian muoto, joka aiheuttaa lapsen älyllisten kykyjen heikkeneminen ja lisäongelmat kehityksen aikana. Kohtaukset alkavat yleensä ennen 4 vuoden ikää. Tähän oireyhtymään liittyvät kohtaukset voivat vaihdella, mutta ne ovat yleensä seuraavanlaisia:

Sävyinen: kehon jäykkyys, poikkeavat silmät, pupillien laajentuminen ja muuttunut hengitysrytmi; Klooninen: lyhytaikainen lihasjänteen ja tajunnan menetys, joka aiheuttaa raskaita kaatumisia, jotka voivat olla vaarallisia äkillisyytensä ja väkivaltaisuutensa vuoksi; Epätyypillinen poissaolo:jaksot, jolloin henkilö on poissa ja tuijottaa pistettä reagoimatta ulkoisiin ärsykkeisiin; Mioclonia: äkilliset lihassupistukset.

Joillakin jaksoilla kouristukset ovat yleisempiä, toisilla lyhytaikaisesti epilepsiakohtausta ei esiinny. Suurin osa lapsista kärsii Lennox-Gastaut'n oireyhtymästä kokee jonkinasteista heikkenemistä älyllisessä toiminnassa tai tietojenkäsittelyssä sekä a kehityksen viivästyminen ja muut käyttäytymishäiriöt.

Tautiin liittyvät ongelmat

Tämä syndrooma liittyy vakaviin käyttäytymishäiriöihin, kuten:

• hyperaktiivisuus;
• Aggressio;
• Autistiset taipumukset;
• persoonallisuushäiriöt;
• Toistuvia psykoottisia oireita.

Tästä oireyhtymästä kärsivien terveyskomplikaatioita ovat myös neurologiset häiriöt, kuten tetrapareesi ja hemipareesi ekstrapyramidaaliset häiriöt ja hidastunut motorinen kehitys. Kun se ilmaantuu hyvin varhaisessa iässä, on mahdotonta määrittää, onko Lennox-Gastaut'n oireyhtymä jatkoa ilman Westin oireyhtymän siirtymää. Se voi kuitenkin ilmaantua myös lapsuuden toisella puoliskolla, nuoruudessa ja jopa aikuisuudessa.

Potilaat voivat kokea hitaan univaiheen EEG:ssä henkistä jälkeenjääneisyyttä, vaikeasti hoidettavia kohtauksia ja negatiivista vastetta kouristuslääkkeille. Lasten henkinen kehitys ja kohtausten kehittyminen eivät mahdollista tarkkaa ennusteen laatimista. Siitä huolimatta Lennox-Gastaut'n oireyhtymä ei ole patologinen kokonaisuus, koska se voi johtua monista syistä.

Syyt ja hoito

Yleisimmät syyt tämän oireyhtymän esiintymiseen ovat:

• Geneettiset häiriöt;
• Syndromi neurocutanee;
• Enkefalopatia hypoksisten ja iskeemisten vammojen jälkeen;
• Aivokalvontulehdus;
• Aivojen epämuodostumat;
• perinataalinen asfyksia;
• Vakava aivovaurio;
• Keskushermoston infektio;
• Perinnölliset rappeuttavat tai metaboliset sairaudet.

30-35 prosentissa tapauksista syyt ovat tuntemattomia. Koska kyseessä on häiriö, joka ei liity tavanomaisiin hoitoihin, sen hoito on hyvin monimutkaista. Ensilinjan lääkkeet ovat valproaatti ja bentsodiatsepiinit (Clonazepam Nitrazepam ja Clobazam), joita annetaan yleisimpien kriisityyppien mukaan.

Yleensä oireiden vähentämiseen tai lieventämiseen tähtäävä hoito ei rajoitu yhteen lääkkeeseen, vaan eri lääkkeiden, kuten lamotrigiinin, valproaatin ja topiramaatin, yhteiskäyttöön. Jotkut lapset kokevat parannuksia, mutta yleensä kaikilla on taipumus kehittää suvaitsevaisuutta huume joka ei ajan myötä enää auta hallitsemaan kouristuksia, ainakaan täysin.

Oireyhtymän hoitoa jatketaan niin kauan kuin potilas on elossa, koska parannuskeinoa ei ole. Lääkkeiden päätavoitteena on parantaa elämänlaatua vähentämällä kohtausten tiheyttä, vaikka täydellinen remissio ei ole mahdollista. Huumeiden lisäksi On muitakin hoitoja, kuten ketogeeninen ruokavalio vagushermon stimulaatio ja kirurginen hoito.

Tällä hetkellä pitkän aikavälin parannusennusteet ovat masentavia, kun kuolleisuus on 10 % ennen 11 vuoden ikää. Positiivista on se, että tutkijat työskentelevät tapauksen parissa päivittäin ja että tekniikan kehityksen ansiosta edistys tässä suhteessa on viime vuosina ollut valtava.

Joitakin oireyhtymään liittyviä tietoja

Kaikki kirjoittajat ovat yhtä mieltä havaittujen kriisien erityisestä ja mieleenpainuvasta luonteesta sekä niiden korkea taajuus. Kriisityyppien määrittelyssä syntyy kuitenkin merkittäviä eroja. Itse asiassa usein tapahtuu, että ne ovat lyhyitä, joskus jopa huomaamatta.

Psyykkisten toimintojen muutokset ovat yleensä vakavia sekä älykkyyden että persoonallisuuden kannalta. Useimmissa tapauksissa henkinen jälkeenjääneisyys jatkuu tai pahenee. Se liittyy todennäköisesti osittain aivojen surkastumiseen, joka varmistetaan kaasuenkefalografialla tai tomodensitometrialla.

Toisaalta huonot oppimiskyvyt voidaan liittää kriisien esiintymistiheyteen ja pitkäaikaisiin sekavuusjaksoihin. Status epilepticus ja psykoottiset häiriöt puhumattakaan koulun syrjäytymisestä ja terapeuttisesta yliannostuksesta. Mielen tason arviointiin vaikuttavat usein lapselle ominaiset prepsykoottiset tai psykoottiset persoonallisuuden muutokset (lapsuuden autismi).