Huntingtonin tauti: syyt ja oireet

Huntingtonin taudin tai Huntingtonin korean (MD) kuvaili ensimmäisen kerran George Huntington vuonna 1872. joka kutsui sitä perinnöllisiksi koreaksi. Termi Korea tulee kreikasta korea ja sitä käytetään osoittamaan patologioita, jotka aiheuttavat vääntymiä, irvistuksia ja äkillisiä nykäyksiä. Yksi yleisimmistä on se, joka tunnetaan yleisesti nimellä San Vito -tanssi.

Oireet Huntingtonin tauti ne menevät paljon pidemmälle kuin vain motoriset häiriöt ja kuuluvat subkortikaalisiin dementioihin.

Huntingtonin taudin epidemiologia

Tämän patologian esiintyvyys on 5-10 henkilöä 100 000 ihmistä kohti. Alkamisikä on melko laaja 10 ja 60 vuoden välillä, vaikka se yleensä esiintyy 35 ja 50 vuoden välillä. On mahdollista erottaa kaksi alkamismuotoa:

Infantiili3-10 %:ssa tapauksista oireet ilmaantuvat ennen 20 vuoden ikää. Useimmissa tapauksissa sen välittää isä ja kliiniselle kuvalle on ominaista liikkeiden hitaus, jäykkyys, vakavat kognitiiviset häiriöt ja usein epilepsia.

Myöhäinen tai seniili10-15 %:ssa tapauksista oireet ilmaantuvat 60 vuoden iän jälkeen. Se tarttuu yleensä äidiltä, ​​evoluution kulku on hitaampaa, pääasiassa koreisia oireita ja vähän kognitiivisten toimintojen muutoksia.

Ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta lähtien heikkeneminen on progressiivista ja lyhentää potilaan elinajanodotetta 10-20 vuodella.

Geneettinen syy: kognitiivisen rakenteen muutos

Huntingtonin taudin aiheuttava geneettinen muutos sijaitsee kromosomin 4 lyhyessä käsivarressa . Tämä mutaatio aiheuttaa sarjan muutoksia striatumin ja aivokuoren rakenne .

Taudin kulkuun liittyy huomattava molemminpuolisten hännän ytimien ja putamenin surkastuminen yhdessä etulohko ja ajallinen.

Myös hermovälitysjärjestelmien muutos tapahtuu pienempi dopamiinireseptoritiheys ja runsas glutamatergisten afferenttien menetys alkaen neokortex .

Striatum sijaitsee etuaivoissa ja on pääasiallinen tiedonkulkureitti tyviganglioihin, jotka osallistuvat motorisiin ja ei-motorisiin toimintoihin. Näissä rakenteissa aiheuttamat muutokset tai niiden rappeutumisen seuraukset ovat syitä HD:lle ominaiseen oireenmukaiseen kolmioon.

Huntingtonin tauti: oireinen kolmikko

Motoriset häiriöt

Nämä ovat tämän patologian tunnetuimpia oireita. Alussa ne ilmenevät pieninä ticsina ja vähitellen koreiset liikkeet lisääntyvät, jotka ulottuvat päähän, kaulaan ja raajoihin siihen pisteeseen asti, että se aiheuttaa vakavia rajoituksia henkilölle.

Kävely muuttuu yhä epävakaammaksi, kunnes liikkuvuus katoaa kokonaan.

Myös kieli vaikuttaa ja ajan myötä viestintä vaikeutuu; se lisää myös tukehtumisriskiä nieltäessä. Muita muutoksia ovat jäykkyys, hitaus ja kyvyttömyys suorittaa vapaaehtoisia liikkeitä, erityisesti monimutkaisia, dystonia ja silmän liikehäiriöt.

Kognitiiviset häiriöt

Sairauden ensimmäisinä vuosina tunnusomaisimmat kognitiiviset puutteet koskevat muistia ja oppimista . Ensin mainitut liittyvät pikemminkin tiedonhaun ongelmiin kuin konsolidointiongelmiin. Tunnustus kuitenkin säilyy.

Spatiaaliset ja pitkäaikaiset muistihäiriöt ovat melko yleisiä, vaikka ne eivät osoita vakavaa asteittaista heikkenemistä.

Proseduurimuisti muuttuu mikä voi saada potilaat unohtamaan, kuinka suorittaa opittuja, automatisoituja käyttäytymismalleja. Myös huomiokyky muuttuu, minkä seurauksena keskittymisen ohjaaminen ja ylläpitäminen vaikeutuu.

Muita muutoksia ovat: verbaalisen sujuvuuden puute heikentynyt kognitiivinen käsittelynopeus visuospatiaalinen ja pienet muutokset toimeenpanotoiminnot .

Käyttäytymishäiriöt

Ne voivat ilmetä vuosia ennen ensimmäisiä motorisia merkkejä. Esidiagnostisissa vaiheissa paljastuu usein persoonallisuuden muutoksia ärtyneisyys ahdistusta ja estoton.

Ne ilmentävät itsensä mielenterveyden häiriöt 35 ja 75 % potilaista . Joitakin häiriöitä ovat: masennus ärtyneisyys kiihtyneisyys ja ahdistuneisuus apatia ja aloitteellisuuden puute affektiiviset muutokset aggressio vääriä muistoja ja hallusinaatioita unettomuus ja itsemurha-ajatukset.

Huntingtonin tauti: hoito ja elämänlaatu

Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi pysäyttää tai kääntää Huntingtonin taudin kulun. Interventiot kohdistuvat pääasiassa motoristen, kognitiivisten, tunne- ja käyttäytymismuutosten oireenmukaiseen ja kompensoivaan hoitoon. Tavoitteena on lisätä potilaan toimintakykyä mahdollisimman paljon ja siten parantaa hänen elämänlaatuaan.

Motorisia oireita hoidetaan lääkehoidoilla ja fysioterapialla. Käyttäytymis- ja tunnemuutokset farmakologisten hoitojen ja neuropsykologisen kuntoutuksen yhdistelmällä.

Lopuksi geneettinen neuvonta on erinomainen työkalu tämän taudin hoitamiseen koska se tarjoaa esi-oireisen diagnoosin niille, joilla on sukuhistorian vuoksi HD-riski. Tällä tavalla on mahdollisuus aloittaa hoito varhaisessa vaiheessa ja valmistaa potilasta emotionaalisesti patologiaan.