Touretten oireyhtymä: harvinainen sairaus?

Lukemisaika ~4 Min.

Touretten oireyhtymä (oireyhtymä . Sille on ominaista useat motoriset ja äänelliset tikit, jotka ilmenevät lapsuudessa. Usein näihin ticsiin liittyy käytöksen muutoksia.

Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1885 ranskalainen lääkäri Georges Gilles de la Tourette. Pitkästä aikaa a . Myöhemmin osoitettiin, että vain 03–1 % kouluikäisistä täyttää diagnostiset kriteerit Touretten oireyhtymä .

Mikä on Touretten oireyhtymä?

Tämän tärkein ominaisuus sairaus se on siellä krooninen läsnäolo lapsuudesta lähtien vähintään kaksi motorista tikiä ja yksi ääni.

Tikit ovat tahattomia ja toistuvia eleitä tai liikkeitä, jotka tapahtuvat yhden tai useamman kehon lihaksen, yleensä kasvojen, supistumisen jälkeen. Kyse on noin sopimattomat ja liialliset kouristusliikkeet. Häiritsemällä itseäsi tai ponnistelemalla voit vähentää näitä liikkeitä.

Touretten oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin, sekä lapsiin että aikuisiin, vaikka se ilmenee yleensä 6-vuotiaasta lähtien. JA .

Tikit Touretten oireyhtymässä

Kuten sanoimme oireyhtymässä Touretten esiintyy kahdessa tyypissä tic : moottori ja laulu . Motoriset tikit edeltävät yleensä ääni-ticiä. Lisäksi yksinkertaiset tikit alkavat usein aikaisemmin kuin monimutkaiset tikit.

Esimerkkejä yksinkertaisista ticistä ovat silmäluomien räpyttely, kasvojen irvistys, hartioiden nykiminen, niskan venyttely ja vatsan supistukset. Vokaaliset tikit ne koostuvat haistelemisesta, murinasta ja kurkun selvittämisestä.

Sekä yksinkertaisia ​​että monimutkaisia ​​tikkejä edeltää lisääntyvä tunne jännite . Tämä jännitys lievittää tilapäisesti tikkien ilmentymisen kautta. Tällaiset jännittyneet tuntemukset, jotka tunnetaan nimellä ennakoivat impulssit, ovat tyypillisiä ticille ja mahdollistavat Touretten oireyhtymän erottamisen muista hyperkineettisistä liikehäiriöistä.

Potilailla on vaihteleva voimakkuus.

Touretten oireyhtymän diagnosointi

Tämän patologian diagnoosi liittyy potilaan ja hänen kliinisen historiansa tarkkailuun. Oireyhtymän diagnostiset kriteerit Tourettet ovat seuraavat:

  • Vähintään kaksi motorista tikkua ja yksi ääni
  • Tikkien esiintyminen vähintään 12 kuukauden ajan.
  • Aloitusikä ennen 18 vuotta.
  • Tikit eivät johdu aineiden fysiologisista vaikutuksista (esim jännittävä ) tai muut sairaudet (esimerkiksi Huntingtonin tauti).

Ei ole harvinaista, että potilailla on virallisesti diagnosoitu pelkästään Touretten oireyhtymä

Ensinnäkin sukulaisille ja lääkäreille, jotka eivät tunne Touretten oireyhtymää oireita kuten minä tic

Jotkut vanhemmat saattavat esimerkiksi ajatella, että silmien räpäyttäminen liittyy näköongelmiin tai nuuskiminen johtuu kausiluonteisista allergioista. Jotkut potilaat tekevät itsediagnoosin sen jälkeen, kun he itse tai heidän vanhempansa, sukulaisensa tai ystävänsä ovat lukeneet tai kuulleet tietoa Touretten oireyhtymästä.

Mikä aiheuttaa Touretten oireyhtymän?

Vain vähän tiedetään ticsiin liittyvistä aivomekanismeista. Alustavat todisteet neurokemiallisista ja neurokuvantamistutkimuksista viittaavat siihen dopaminergisten reittien toimintahäiriö striatumin (ja aivokuoren) tasolla ja muutos alueilla, jotka ovat vastuussa kortiko-striato-talamo-kortikaalisista piireistä.

Touretten oireyhtymän neurologiset tutkimukset ovat myös osoittaneet aivojen kypsymisen puutteita . Tässä mielessä on havaittu, että striatumin hermosolut siirtyvät muille alueille. Samoin geneettinen taipumus on tärkeä oireyhtymän puhkeamisen kannalta . Tämä on a häiritsen geneettisesti heterogeeninen.

Toisaalta epidemiologisten ja laboratoriotutkimusten tiedot ovat herättäneet huomiota ympäristötekijöiden merkityksestä .

Touretten oireyhtymä elokuvateatterissa

Touretten syndrooma on esiintynyt isolla ja pienellä näytöllä.

sisään Huijauksen nero 2003 Nicolas Cagen näyttelemä hahmo kärsii tästä oireyhtymästä.

Elokuvan päähenkilö Likainen likainen rakkaus 2004, jota näytteli Michael Sheen, kärsii myös tästä taudista.

Myös elokuva Uskollinen kumppanini 2008 puhuu tästä oireyhtymästä.

Koska tikit eivät aina aiheuta vammoja Useimmat Touretten oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät tarvitse hoitoa. Jotkut lääkkeet ovat kuitenkin tehokkaita ihmisille, joiden oireet häiritsevät normaalia päivittäistä toimintaa.

Suosittu Viestiä