Williamsin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Williamsin oireyhtymä aiheuttaa kognitiivista heikkenemistä. Mutta mitä muita oireita se aiheuttaa? Mikä on tämän häiriön syy? Selitämme tämän ja paljon muuta.

Williamsin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Williamsin oireyhtymä (SW) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa joitain kehityshäiriöitä . Puente et ai. Mukaan se vaikuttaa yhteen 20 000 vastasyntyneestä. (2010).



Garayzábal & Capó (2009) vahvistavat, että yhdistysten levitystyön ja ihmisen genomia koskevien tutkimusten edistymisen ansiosta sen esiintyvyys on vähentynyt; se voi vaikuttaa itse asiassa yhteen vastasyntyneeseen 7500: sta, lukua korostavat myös jotkut yhdistykset, jotka ovat omistautuneet tämän oireyhtymän tutkimiseen.



Mutta mistä Williamsin oireyhtymä tarkalleen kuuluu? Mitä oireita se aiheuttaa? Mihin se johtuu? Kuinka diagnoosi tehdään? Ja mistä hoito koostuu? On totta, että Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yksi erityinen ominaisuus taipumus musiikkiin ?

mieli- ja peilihermosolujen teoria



Williamsin oireyhtymää aiheuttavat kromosomit.

Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Williamsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 20 000: sta vauvasta aiheuttaa sydänvaivoja, ahdistusta, fyysisiä poikkeavuuksia (kuten lihasten kiristyminen) ja muut oireet.

Persoonallisuuden suhteen tällä oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on huomattavaa ekstroversiota ja hypersosiaalista käyttäytymistä. Tärkein oire on kuitenkin lievä tai kohtalainen kognitiivinen heikentyminen , liittyy tiettyihin kognitiivisiin puutteisiin e kehitysvaje . Se herättää myös viisumin tarkat piirteet, joita kuvaamme seuraavissa riveissä.

Mitkä ovat tyypillisiä Williams-oireyhtymän oireita?

Selitetään yksityiskohtaisemmin, mihin tyypillisiin Williams-oireyhtymän oireisiin kuuluvat:



Kognitiivinen vamma

Se voi olla lievä tai kohtalainen ja aiheuttaa visuaalisia ja tilallisia puutteita (esimerkiksi valmistautuessasi pulman ratkaisemiseen tai piirtämiseen). Lisäksi ilmenee psykomotorisia oireita.

Yksi korostettava näkökohta on se, että musiikillisiin taitoihin ja toistamisen ja muistamisen oppimiseen ei yleensä vaikuteta. Pikemminkin joitain artikkeleita ja tutkimuksia osoitti erityisen musiikillisen kyvyn lapsilla, joilla oli tämä oireyhtymä.

Sydänsairaus

Williamin oireyhtymän mahdollisten oireiden joukossa (samoin kuin vakavimmat) on sydän- ja verisuonitauti, joka tunnetaan nimellä aortan supravalvulaarinen ahtauma . Se on suurimman verisuonen (aortan) kapeneminen, joka on vastuussa veren kuljettamisesta sydämestä muualle kehoon.

Ilman hoitoa lapsi kokee rintakipua, hengenahdistusta ja sydämen vajaatoimintaa. Mukaan Kansalliset terveyslaitokset , muita sydän- ja verisuonisairauksia voi esiintyä henkilöllä, jolla on Williamsin oireyhtymä.

Persoonallisuuden piirteet ja ADHD

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat lähteviä ja hyvin seurallisia, estämättömiä, innostuneita ja erittäin ystävällisiä. Ne sopeutuvat mihin tahansa asiayhteyteen äärimmäisen helposti. Huomiota alijäämän hyperaktiivisuushäiriö on yhtä yleinen ( ADHD ), ahdistuneisuushäiriöt ja fobiat.

Erityiset kasvojen piirteet

Fenotyyppisellä tasolla Williams-oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet (joista osa alkaa ilmetä alkaen 2-3-vuotiaat ) Olen:

  • Pieni leuka.
  • Täyteläiset huulet.
  • Matala otsa.
  • Lisääntynyt kudos silmien ympärillä.
  • Lyhyt nenä.
  • Laskeutuvat poskipäät, molaarialue on heikosti kehittynyt.

Muut oireet

Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat:

  • Lihasjäykkyys.
  • Likinäköisyys.
  • Ummetus.
  • Selkärangan epämuodostumat.
  • Kalsiumin kertyminen munuaisiin.
  • Lyhyt kasvu (verrattuna muihin perheenjäseniin).
  • Tahaton, mutta tietoinen virtsaaminen.

Mikä on Williamsin oireyhtymän syy?

Williamsin oireyhtymä on geneettinen sairaus ; 99 prosentissa tapauksista se riippuu geneettinen materiaali tietyssä kromosomin 7 segmentissä. Erityisesti se tapahtuu ilman kopiota yli 25 kromosominumeron 7 geenistä.

Yksi näistä puuttuvista geeneistä on vastuussa elastiinin, proteiinin tuotannosta, joka antaa verisuonten ja muiden kehon kudosten supistua. Tämän geenin puuttuminen aiheuttaa ihon kimmoisuutta, nivelten joustavuutta ja verisuonten supistumista.

Toinen MedLine Plus , useimmissa tapauksissa tälle häiriölle tyypilliset geneettiset mutaatiot tapahtuvat spontaanisti , siittiössä tai munassa, josta sikiö kehittyy. Toisaalta, kun henkilöllä on geneettisiä mutaatioita, hänen lapsillaan on 50% mahdollisuus periä tämä mutaatio.

Kuinka se diagnosoidaan?

Williamsin oireyhtymä tällä hetkellä se voidaan diagnosoida 95 prosentissa tapauksista molekyylityökalujen ansiosta. Yksi yleisimmin käytetyistä tekniikoista on ns. Fluoresoiva in situ -hybridisaatio. Se koostuu reagenssin käytöstä kromosomisegmentissä, jonka rajaa fluoresenssi.

Toisaalta on mahdollista suorittaa täydentäviä tutkimuksia, kuten munuaisten ultraääni, verenpainetesti tai kaikukardiografia, joka liittyy Doppler-ultraääniin.

Onko terapiaa?

Williams-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa . Joitakin oireita voidaan kuitenkin hoitaa sekä seurauksia psykologisella tasolla (puuttumalla kehitys- ja kognitiivisiin puutteisiin, mutta myös mahdollisiin emotionaalisiin seurauksiin) ja fyysisellä tasolla (esimerkiksi parantamalla nivelten jäykkyyttä).

No, Morris on ehdottanut useita hoitovaihtoehtoja artikkelissa (2017). Luemme ne alla:

  • Lääkkeet hyperkalsemian hoitoon, kuten kortikosteroidit.
  • Lääkkeet verenpainetaudin tai ummetuksen hoitoon.
  • Leikkaus sydämen toimintahäiriöiden korjaamiseksi.
  • Sukupuolihormoneja vähentävät lääkkeet (ennenaikaisen murrosiän yhteydessä).

Jatkamalla Morrisin analyysiä (2017), psykologisella tasolla löydämme myös:

  • Erityiset koulutusohjelmat vuodelle oppimishäiriöt .
  • Käyttäytymis- ja ahdistuneisuushäiriöiden interventio-ohjelmat.

Lopuksi on mahdollista turvautua muihin lähestymistapoihin, kuten:

  • Fysikaaliset ja fysioterapeuttiset hoidot.
  • Ruokavalion muutokset.
  • D-vitamiinia sisältävien lisäravinteiden poistaminen
Neuvoja sairaille lapsille.

Williamsin oireyhtymä: Et ole yksin

On monia perheitä, jotka joutuvat joka vuosi kohtaamaan tämän usein äkillisen todellisuuden siihen pisteeseen asti, että saavat heidät tuntemaan itsensä hämmentyneiksi ja avuttomiksi. Williamsin oireyhtymän diagnoosin lisäksi syntyy useita epäilyksiä ja kysymyksiä.

on normaalia pelätä yhdessä elämistä

Riittävän tuen löytäminen on siksi välttämätöntä. Se voi olla psykologista apua, mutta myös järjestöjen ja järjestöjen tukea, jonka avulla voit tutustua muihin perheisiin, jotka kokevat saman kokemuksen.

Yksi tällainen organisaatio on l 'Italian Williamsin oireyhtymäyhdistys , joka tarjoaa perheavustusohjelmia (ohjaus, arviointi ja psykologinen tukipalvelu, perheenjäsenten tapaaminen) ja muut palvelut, jotka voivat auttaa hallitsemaan paremmin tätä uutta todellisuutta. Jos tarvitset apua, älä epäröi kysyä! Ansaitset sen, sinä ja lapsesi.

Autismi ei ole häpeä, tietämättömyys on

Autismi ei ole häpeä, tietämättömyys on

Autismi on kehityshäiriö, joka heikentää viestintää ja sosiaalisia suhteita, autismi ei ole häpeää, tietämättömyys on.


Bibliografia
  • Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Kommunikatiiviset ja kielelliset näkökohdat 0–8-vuotiailla lapsilla, joilla on Williamsin oireyhtymä. Madrid: Williamsin oireyhtymäyhdistys.
  • Morris CA. (2017). Williamsin oireyhtymä. GeneReviews . Otettu: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ .
  • Pober, B.R. (2010). Williams-Beurenin oireyhtymä. New England Journal of Medicine , 362: 239 - 52.
  • Williamsin oireyhtymä. (2014). Genetiikan kotiviite (GHR) . Otettu: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome .